تحقیقات نشان می‌دهند که چگونه شایع‌ترین جهش ژنی در سلول‌های dooms
دانشمندان بینشی نسبت به سمیت بیماری‌های مخرب عصبی ارایه می‌دهند .
تاریخ :
۱۰ آوریل ۲۰۱۹
مبدا :
بیمارستان پژوهشی سنت جود
خلاصه :
دانشمندان راز مربوط به شایع‌ترین علت ژنتیکی common جانبی amyotrophic ( ALS ) ، یا بیماری لو Gehrigs را ترک کرده‌اند . این تحقیق به رویکردهای جدید برای تشخیص و درمان اختلالات مهلک اشاره می‌کند .
دانشمندان بیمارستان تحقیقات سنت جود رازی را پیرامون شایع‌ترین علت ژنتیکی بیماری اسکلروز جانبی amyotrophic ( ALS ) ، یا بیماری لو Gehrigs ترک کرده‌اند . این تحقیق به رویکردهای جدید برای تشخیص و درمان اختلالات مهلک اشاره می‌کند . این یافته‌ها در اینترنت به صورت آنلاین منتشر می‌شوند .
حدود ۳۵ درصد از موارد ALS با جهش در ژن gene مرتبط هستند , که آن را شایع‌ترین علت ژنتیکی of و یک بیماری عصبی دیگر , جنون گاوی ( FTD ) می‌سازند . جهش منجر به افزایش چشمگیر تعداد توالی‌های DNA تکراری کوتاه می‌شود و منجر به شکل‌گیری پروتیین‌های تکراری غیر عادی از طول متفاوت می‌شود . این پروتئین‌ها با نام dipeptide تکرار می‌شوند ( DPRs ) دو نمونه از the تشکیل‌شده , arginine آمینو اسید را شامل می‌شوند و به ویژه برای نورون‌ها مضر هستند .
تا به حال ، جزئیات کلیدی درباره مکانیسم‌های مولکولی درگیر ، نامشخص هستند .
نویسنده مربوطه ، ریچارد Kriwacki ، دکترای خود از دپارتمان بیولوژی ساختاری ، می‌گوید : " ما پروتیین ، nucleophosmin ، را به عنوان یک سایت سمیت سلولی شناسایی کرده‌ایم و همچنین نشان می‌دهیم که سمیت DPR به شدت وابسته است . در آینده ، طول DPR ممکن است ارزش تشخیصی برای افراد مبتلا به تشخیص of داشته باشد ."
ALS ، DPRs و بیماری‌ها
ALS یک بیماری عصبی سریع است که سلول‌های عصبی را می‌کشد که مسئول کنترل ماهیچه داوطلبانه هستند. زوال زوال عقل به دلیل از دست رفتن سلول‌های عصبی در مغز ایجاد می‌شود . در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد .
معمولا ً بخشی از ژن C۹orf۷۲ ۲۰ تا ۳۰ برابر یا کم‌تر تکرار می‌شود . با این حال ، آن‌هایی که دارای ALS و FTD هستند، صدها یا حتی هزاران تکرار را دارند که بعد باعث تشکیل of می‌شوند . تحقیقات پیشین از Kriwacki و دیگران گزارش دادند که the ( شامل arginine ) DPRs تجمع و عملکرد of ، بزرگ‌ترین اندامک کم‌تر را در سلول‌ها ، مختل می‌کند . این مطالعه بر چگونگی اختلال در مونتاژ nucleolar تاکید می‌کند . این مطالعه همچنین نشان می‌دهد که DPRs دیگر به شدت سمی به سلول‌ها هستند .
nucleolus در هسته وجود دارد و همان جایی است که کارخانه‌های پروتیینی ( به نام ریبوزوم ) مونتاژ می‌شوند . برخلاف هسته ، the فاقد غشا است . اندامک‌های کمتری مثل the به فرآیندی به نام جداسازی فاز مایع - مایع به شکل و دادن انعطاف‌پذیری سلول‌ها برای پاسخ به شرایط در حال تغییر تکیه دارند . همان روند توضیح می‌دهد که چرا قطرات روغن قطرات آب را تشکیل می‌دهند .
مهمان ناخوانده
Kriwacki و همکارانش سمیت سمیت سلولی را با اتصال محکم به مناطق کلیدی of و جابجایی دیگر شرکای پیوند که به حفظ انجمن nucleolus و ریبوزوم کمک می‌کنند نشان دادند . هرچه غلظت of سمی بیشتر باشد ، the کم‌تر تغییر داده و منحل می‌شود .
DPRs ها در مجتمع‌های بزرگ به هم پیوند می‌خورند و باعث می‌شوند که the تا حدودی منحل شود . محققان نشان دادند که the سمی نیز عملکرد سلول را با اتصال مختل کرده و یک جز اصلی ریبوزوم - - RNA ریبوزومی را ایزوله می‌کند .

منبع سایت